常规检查血常规一般多正常，急性腹痛时白细胞可升高。

心电图常无特殊改变。

实验室检查尿卟胆原日晒检测在血卟啉病患者的红细胞、尿液、粪便中均有不同程度的增加，在排除症状性卟啉尿后，是确诊的依据。尿中因尿卟啉和粪卟啉排出增多而呈红色，但也可在排出时为无色，经暴露于阳光后或酸化煮沸半小时后变为红色，即无色的PBG(胆色素原)转变成有色的非卟啉色素，对诊断具有重要意义。

基因检测血卟啉病是一种多基因疾病，就急性间歇性卟啉病(AIP)而言，目前发现的变异类型超过25种。基因检测主要用于血卟啉病患者的家族成员，以早期发现基因携带者，避免药物及其他诱发因素引起的发作。

二甲氨基苯甲醛试验在本病急性发作时进行此种试验，试验结果常呈强阳性反应。在缓解期也可呈阳性，但有时也可阴性。

血浆荧光发射峰检测卟啉具有特殊吸收光谱，可通过此种检查判断卟啉及其衍生物的类型。

尿卟胆原测定急性发作期常可见尿中尿卟胆原升高，缓解期可能正常，无明显升高。

尿ALA测定急性间歇性卟啉病(AIP)急性发作期尿ALA增高，可检测尿ALA浓度(正常值≤5mg/24h)。

血清羟甲基胆素合成酶(HMBS)测定血卟啉病急性发作期，HMBS活性下降，下降程度平均可达50%。

影像学检查一般仅在必要时做，包括腹部超声、CT、MRI等检查，可排除腹部或神经系统等其他疾病。

体格检查视诊通过视诊观察在皮肤暴露部位，如额、鼻、耳、颈、手等处是否出现红斑、水疱、丘疹等。

触诊通过触诊和视诊评估患者头面部和四肢肌肉的力量和感觉，也可通过触诊评估腹部有无压痛、包块等。